人间界 ▎叔叔出了一次车祸，没想到却查出了罕见病

作者：刀少

来源：刀少的人间界（ID：world4us）

说一件身边人得了罕见病的事。

叔叔身体一向不错，退休大概8年了，跟着阿姨四处游玩感觉活的特别潇洒健康。前两年忽然听阿姨说他身体不太好，去医院检查说有点高血压，另外身体也有些发胖。当时我们都以为是他年纪大了的正常情况，就叮嘱他一定要注意休息和锻炼。

但这种叮嘱似乎没什么用，叔叔的身体还是觉得越来越不舒服，身体有些虚胖，四肢却开始消瘦。去了好几家医院检查（其中不止一家是国内知名的三甲医院），最后都是按高血压来治疗的，但疗效也一直不大。

这种情况后来又蔓延到了身体的其他部位，比如说眼睛。有一次阿姨忽然联系我，说叔叔觉得眼睛很难受，胀痛。连忙带他去同仁看眼科，医生检查后发现眼压很高，普通人在1-2之间，他都已经4点几了，典型的“高眼压症”症状。

大夫询问后得知他有“高血压病史”，推测高眼压症与此有关。做了相关治疗，但是收效甚微。

在长达2-3年的时间里，叔叔一直受此影响，做过好多次检查，也去过好多家医院，见过很多知名专家，做过不少相关治疗，但身体越发不好，原本挺直的脊背也不知道怎么变得有些弯了。

其实叔叔生活挺规律和健康的，退休后除了照顾孙辈也没什么应酬，饮食也很清淡，他自己又不烟不酒，另外性格也比较和顺，这样的人为啥会得高血压，而且还一直没什么起色，让人一直想不明白。

后来这一切的答案被一场车祸无意中揭开——那只是一场无意中的追尾事故，并不大，肇事司机原本想赔点钱解决，但是负责车辆保险理赔的工作人员很负责任，见叔叔年纪大了，坚持把他送去医院做了检查。

那家医院大夫看了检查结果和过往病例后，让叔叔再度做了检查，因为发现他体内激素含量过高，最后根据这个线索进一步确定他得的是一种比较少见的“皮质醇增多症”——这种病是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素导致的病症，医学上也叫“库欣综合征”。

库欣综合征的表现之一就是高血压、向心性肥胖和骨质疏松，根源就是 肾上腺上不断分泌出超量激素，导致人体内激素含量异常，进而引起了身体一系列状况。再一查，发现他的肾上腺已经长出了肿瘤，就是这个瘤体在不断分泌激素——他之前几年身体的状况，什么高血压、高眼压、身体虚胖等这才终于找到了原因。

虽然找到了原因，且这家医院也是一家国内知名的三甲医院，但对于叔叔的这种情况依然了解不多，叔叔入院后院方“如获至宝”，多次组织医生会诊，确定必须手术切除肿瘤。但因为对这个病了解不多，几位专家的治疗意见并不一致，这让家人不禁有些担心。

后来有位医生建议：如果拿不准，可以再去协和看一下，那里是国内对这个病研究开展最早的单位。

在协和内分泌科，叔叔的病症得到进步确认，对于手术方案协和专家的意见也更为明确：叔叔的两边肾上腺都已经长出了肿瘤，必须双侧切除，但以他的身体状况，可能无法承受两侧同时开刀，建议分两次手术，先切除完一侧肿瘤，休息一段时间后再完成第二次手术。

同时专家明确告知，这种腺体肿瘤即使手术切除后，未来几年依然会有复发可能，但是只要进行了手术，生活都基本能恢复正常。

就诊中专家顺口问了一句：家里其他人有类似情况吗？叔叔一愣，他兄弟姐妹几个，貌似个个都有类似毛病，而且他父亲生前也有这种情况，但当时大家也只把这个当成高血压治疗，最后老人因为心脑血管病去世。

协和医生也有些意外，因为这些都是典型的库欣综合征进入后期的表现——库欣综合征有一定遗传性，本就不多见，在一个家族中如此高密度的出现更加罕见。院方当即建议家人赶紧到医院接受检查。

虽然名为罕见病，但因为中国人口绝对基数大，所以库欣综合征患者绝对数量并不少，很多都是在外地医院无法查出病因后到协和得到确诊的。

而即便是协和这样医疗水平顶尖的医院，对库欣综合征的研究也不过开展了十来年，外地很多医院对这个病都不太了解，经常把它当成高血压在治疗，结果反而耽误了病情。

另外补充一句，前面提到叔叔的身板为什么也弯了？那是因为这个病引起的骨质疏松导致他身体一处骨骼发生了骨折，如果不是后来的检查，连他自己都毫不知情！

庆幸的是，前段时间叔叔在协和接受了第一次手术，手术很成功。今天阿姨很高兴地告诉我，手术后没多久，困扰叔叔几年的高眼压症已经基本恢复到正常状态，同时原本消瘦的四肢开始逐渐长出了肌肉，向心性肥胖也开始减轻。现在他已经在等待第二次手术了。

这已经不是周围的人生中，第一次因为某个意外，触发和人健康有关的因果故事了。如果有兴趣的朋友，可以在公众号“刀少的人间界”后台回复“缘分”进行查看。

真是让人意想不到的经历，希望每个人都平安！

另外，你有没有周围人对抗“罕见病”的经历？如果有，也请在评论中分享给我吧。